我们已经知道鼻出血的原因之一是遗传性出血性毛细血管扩张症，它是一种常染色体显性遗传病。大多数患者的父母也有此病。先证者（家族中最先发现的患者）的子女和兄弟姐妹有50%的概率继承这个致病的突变基因。那么什么是显性遗传呢？
下面将会告诉你有关显性遗传意味着什么以及显性遗传病是如何遗传的信息。为了理解什么是显性遗传，首先了解基因和染色体是很有帮助的。
基因和染色体
我们的身体是由千千万万个细胞构成的。大多数细胞含有一整套的基因。我们人类有数万个基因。基因就好比存在于身体中的一系列指令，控制着我们的生长和身体的正常运转。我们的很多身体特征，如眼睛的颜色、血型或身高，就是由基因控制的。
基因存在于线状的染色体上。通常情况下，我们的大多数细胞含有46条染色体。我们得染色体是从父母那里继承而来的，其中23条来自母亲，23条来自父亲，因此我们有两套染色体，每套23条，或者说我们有23对染色体。因为染色体由基因构成，所以对于大多数基因来说，我们通过遗传得到了它的两个拷贝，一个来自父亲一个来自母亲（即基因是成对存在的）。这就是我们常常与父母有着相同特征的原因。染色体有一种叫做DNA的化学物质构成，进一步说，基因也是如此。
有的时候，某基因的一个拷贝发生了改变（突变），就会使它不能正常工作。当突变只发生在一对基因中的一个拷贝，而另一个拷贝正常，并且发生突变的拷贝处在隐性的状态下时，通常不会导致遗传问题。
什么是常染色体显性遗传？
有些遗传病在家族中以显性方式遗传。这意味着一个人继承一个正常的基因拷贝，和一个病变的拷贝。然而，病变的基因呈显性，压制了正常的拷贝。这造成了个体患某种遗传病。个体所患的遗传疾病由病变的基因贝指令决定就叫性遗传病。
有些显性遗传病在个体出生时就会产生影响。其他的只在成年后才会造成影响。这些被称为迟发性疾病。
显性遗传病是如何遗传的？
图：显性遗传病是如何从亲代传给子代的？
当一个患者有一个病变的基因，他会把他的一个正常的或者病变的基因传给他的孩子。这样，他的每个孩子都有50%的几率继承这种改变的基因从而患这种遗传病。
还有50%的几率这个孩子会继承正常的基因。如果这种情况发生，孩子就不会患这种遗传病，并且不会把改变的基因传给他/她得任何一个孩子。
这些可能的结果随机发生。每次怀孕这个几率都是一样的，对于男孩和女孩也是一样的。
为什么某个遗传病有时不在某一代中发生？
有些显性遗传疾病对家庭成员的影响非常不同。这被称为可变表达。这种遗传性疾病并不是真正的错过了这一代，而是有些人的症状非常轻微从而看起来像是没有患病。他们可能甚至不知道他们患了这种遗传病。
在迟发的遗传疾病中（成年后变现出来的遗传病，比如遗传性乳腺癌和亨廷顿舞蹈病），人们可能在这种遗传病没有出现之前就因为某些不相关的原因去世了，或者从没有被给予正确的诊断。
然而，亲代可能会将这种遗传病传给子代。
如果一个人是这个家系中第一个患某种遗传病的人怎么办？
一个人生下来就有某种显性遗传病，他可以是这个家族中第一个患该遗传病的人。这是有可能发生的，因为他出现了一个新的基因突变，这个突变存在于造就这个孩子的精子或卵细胞中。当这种情况发生时，孩子的父母并没有患病。父母有非常不想再要一个患同样遗传病的孩子，但是你总是应该与你的医生讨论这种风险。然而，一个具有病变基因的患病的儿子或女儿，可以把病变的基因传给他/她的孩子。
孕期检查
对于某些显性遗传疾病，在孕期进行检测来确定宝宝是否继承了遗传病是可行的（更多的关于这些检测的信息请见“羊水穿刺和绒毛膜绒毛样检”的传单）。这是一些你应该和你的医生和卫生保健专家探讨的事情。
其他家庭成员
如果家族中的某人有显性遗传病，你可能会想要与其他家族成员讨论这一问题。这一信息可能会对其他家族成员的诊断有所帮助。对于那些已经有孩子或者想要孩子的家族成员这些信息就显得尤为重要。
有些人发现将遗传病告诉其他家族成员是很困难的。
他们可能会担心在家庭中造成焦虑。在某些家庭中，人们与其他亲属失去联系并发现很难联系到他们。遗传专家对于这些家庭有很多经验，并且可以在与其他家族成员讨论这一情况中为你提供帮助。
需要牢记的要点
· 一个人患显性遗传病只需要继承一个改变的基因（50%几率）。这些结果随机发生。每次怀孕几率是相等的，并且对于男孩和女孩也是相等的。
· 病变的基因无法纠正——一生中都会是这样。
· 病变的基因不是从别人那里感染的。举例来说，他们仍然可以作为血液供者。
· 人们经常对于在家族中世代遗传的遗传疾病感到愧疚。请记住这不是任何一个人的过错，而且没有人做过什么事导致它的发生。
