小脑扁桃体下疝畸形是最为常见的先天性发育异常疾病。小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内。小脑扁桃体下疝畸形常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。患者最常表现为头痛、上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、甚至瘫痪等症状。
小脑扁桃体下疝畸形的诊断主要需借助影像学检查，如有助于显示寰枕融合、脊柱裂等下疝畸形合并的骨质畸形的颅骨及颅椎平面检查；通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变的CT扫描；可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞的MRI检查。其中，MRI检查由于检查无创伤性、显示清晰等原因使得其称为小脑扁桃体下疝畸形最为重要的诊断依据。
MRI检查可见：小脑扁桃体下端疝出枕大孔前后唇连线以下3mm以上，即可确诊。确诊后，患者的治疗方式主要有手术和非手术两种方式。
小脑扁桃体下疝的治疗方法以手术治疗为主要手段，其目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水；对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术。
小脑扁桃体下疝畸形患者手术有着严格的适应症，具体如下：
一、患者出现威胁生命的呼吸障碍。这是小脑扁桃体下疝畸形手术的绝对指征。
二、脊髓空洞。当小脑扁桃体下疝畸形伴有脊髓空洞时，一般建议手术治疗。
三、脊髓空洞伴有颅底和寰枕畸形。小脑扁桃体下疝畸形伴有脊髓空洞症及枕大孔区畸形如扁平颅底、颅底凹陷、环枕融合畸形且有临床症状者，建议手术治疗。
四、年龄较轻者。当小脑扁桃体下疝畸形患者年龄较小时，如果症状严重，应及时到医院就诊，咨询医生意见，选择合适的时间手术。
在选择手术方式时，应在结合患者临床表现、MRI情况、病程时间以及是否伴有后颅窝畸形等因素的基础上，将术中观察到的情况作为主要因素，尤其要注意术中观察有无增厚的环枕筋膜以及减压后脑脊液搏动改善是否良好这两个因素，若术中有增厚的环枕筋膜和减压后脑脊液搏动改善良好，我们倾向行枕大孔区减压环枕筋膜松解术，若术中未发现增厚的环枕筋膜或减压后脑脊液搏动改善不明显，则建议进一步行后颅窝减压硬膜成形和(或)小脑扁桃体切除(或松解)术。
此外，对于小脑扁桃体下疝畸形暂不需手术、存在手术禁忌证或不愿接受手术治疗者，适当的药物治疗是有益的。
药物治疗中，需要注意：注意水电解质平衡，术中补充失血;术后酌情预防感染，使用营养神经药物；对症治疗；饮食保健多以清淡食物为主，注意饮食规律；预防护理，本病预防措施无特殊，要注意用药安全。
虽然药物在疾病的治疗中有一定的作用，但是患者必须明确：手术治疗后适当的神经营养治疗可能在一定程度上起到促进神经功能恢复的作用，但不手术治疗而单纯用药则不能遏制神经损害的加重；对症治疗通常能起到止痛和抗头晕的作用，能改善症状从而提高生活质量，对减轻神经损害无作用。
