牛奶咖啡斑可以见于正常人群，也可以出现在一些严重的遗传性皮肤病中，比如1型神经纤维瘤病。显然很多人最关心的问题就是我的（我孩子的）牛奶咖啡斑，到底是正常的，还是疾病相关的？特别是，这个咖啡斑是不是提示神经纤维瘤病？尽管咖啡斑缺乏统一的诊断标准和客观的化验指标，但是总体而言，神经纤维瘤病（NF）的咖啡斑有些“特征”性表现，包括：
1. NF相关的咖啡斑通常颜色更深，与旁边正常皮肤很容易区分；
2. NF相关的咖啡斑通常呈柳叶状或者长椭圆形；
3. NF相关的咖啡斑通常边界清楚、光滑、规则；
4. 随年龄增长，NF相关的咖啡斑周围经常会出现一些小雀斑。
也就是说，如果您需要仔细观察才能看到的“咖啡斑”，或者时隐时现的“咖啡斑”，随时间推移颜色变浅边界变得很模糊的“咖啡斑”，很可能与NF都没有关系，不需要草木皆兵，过度紧张。
