神经纤维瘤病是什么?是多发咖啡斑,是全身累累挂满的皮肤肿瘤,还是神经外科开颅开胸切下来的一个个瘤体?其实从本质上说,神经纤维瘤病是一种肿瘤易感性疾病,包括良性及恶性肿瘤,只是偏好神经系统肿瘤而已。这是由神经纤维瘤病的病因决定的,即NF1/NF2基因突变(以下我们仅以NF1基因为例)。
NF1基因是什么东东呢?通俗说,它是我们人体中的一个卫士,它的存在可以避免某些细胞过度自大、膨胀。当NF1这个卫士因为“生病”或者“死亡”(基因突变)不能执行保护功能,这些自信心爆棚的细胞就开始不安分地发展自己的队伍了,它们过度自我复制,从而形成一个个肿瘤。当然我们人体并不是只有NF1这么一个卫士,其实就像我们的国家有警察、武警、军队一样,当坏人变恶变多影响正常社会秩序的时候,就会有更强大的军队来除恶。所以神经纤维瘤病患者并不一定会产生恶性的肿瘤。
那NF1什么情况下不工作了呢?当然是NF1基因发生突变了。NF1基因是个很特殊的基因,它发生突变的概率比其他基因要高100倍,这也是为什么神经纤维瘤病有一半之多的患者并没有家族史:我们的精子和卵子在复制分裂过程中,NF1基因很容易发生复制错误产生突变。那我们应该怎么避免发生这样的事情呢?理论上说,减少接触容易诱发突变的因素,比如放射线(包括医疗检测的X射线,高空辐射等)、诱发突变的一些毒物等。还有一个非常重要的原因,就是父母的年龄,年龄越大,特别是父亲年龄,基因突变发生的概率就越高,孩子出现异常的可能性就越大。另外,由于NF1基因突变是可遗传的,因此有神经纤维瘤病的家族史,无论是患者本人还是患者的父母有生育要求,一定要进行遗传咨询,明确胎儿疾病发生的风险,采取相应措施(基因检测,产前诊断),避免悲剧再次发生。
NF1不工作分好几种情况,一种就是彻底不工作,一般是由于NF1基因的无义突变(nonsense mutation)或者移码突变(frameshift mutation)所致,这种情况下通常后果是最为严重的,也就是说出现这样的突变往往临床表现会最重,肿瘤易发而且数量最多;第二种情况是带病工作,心有余力不足,通常是错义突变 (missense mutation)所致;还有一种是怠工,一般是剪切位点突变(splice site mutation),这种情况严重程度可以差别较大,就看怠工者的心情好坏了(剪切位点改变对蛋白功能影响可大可小)。所以,神经纤维瘤病的发展方向,也就是它往哪里走,从根本上说,主要取决于突变位点的类型。
当然基因突变位点是我们无法决定的,我们生来带有这样的突变位点,它也一直跟随我们到死去。至少到目前为止并没有安全的办法可以改变我们体内的基因。我们可以改变什么呢?除了上述说的,我们可以通过基因检测和产前诊断避免一个家庭发生两次或以上类似的悲剧以外,我们还能做的就是,尽量避免其他肿瘤易感的诱发因素。比如,减少射线接触(如医疗可选择核磁的时候尽量不选择CT)、减少熬夜或者劳累导致免疫力下降,避免抽烟喝酒这些可能诱发肿瘤的不良生活习惯。另外,定期体检,重视身体每个提示可能有病变的信号,就医时告诉医生自己有肿瘤易发的神经纤维瘤病以利于医生做出正确判断等,都是改变我们体内神经纤维瘤病的走向的好方法。
从医学和遗传学角度来讲,人生来就是不平等的。但是,这并不影响我们去追求,去追求上帝额外为你打开那扇窗户外面的美景。(未经许可,不得转载)