结肠癌是最为常见的消化道恶性肿瘤，无论是发达国家还是发展中国家，其发病率均居高不下，每年大约有100万人新发结肠癌，而大约50万人死于结肠癌。在我国，随着经济的不断发展和生活水平的不断提高，结肠癌的发病率及死亡率持续攀升，所以结肠癌的防治形式严峻。大部分结肠癌都经历正常-增生性息肉-腺瘤性息肉-重度不典型增生-结肠癌的过程，一般需10-15年，如果在病变早期发现并切除，大大的可以降低结肠癌的不良预后，故结肠癌的早期发现及筛查意义重大。
目前应用最为广泛的筛查的手段是粪便潜血试验（FOBT）或者结肠镜。当粪便中的血红蛋白超过一定阈值时，FBOT出现阳性。这种检查可在家中检查，1-2年可重复1次，但良性疾病亦可导致假阳性。现在应用最为广泛的FOBT是免疫法FOBT（iFOBT），其通过针对血红蛋白的抗体检测粪便，提高了对下消化道出血的特异性，FOBT在包括我国在内的亚洲国家被用于结肠癌的筛查，但对结肠癌的特异性仍待进一步提高。而美国及德国则选择结肠镜用于筛查，建议每10年1次，可在检查的同时切除病变，但属于有创检查，可能发生出血、穿孔等并发症的风险，限制了其广泛使用。
鉴于上述现状，CT结肠成像、胶囊肠镜、血液DNA甲基化检测、粪便DNA甲基化检测等无创手段也不断被研究及验证。其中，血液DNA甲基化检测及粪便DNA检测是研究的热点，虽在临床前研究中证实具有良好的敏感性和特异性，但因价格昂贵，仍缺乏临床大规模应用的数据。
何种人应该进行结直肠癌的筛查呢？根据中华医学会消化内镜学分会的《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》和中华医学会消化病学会的《中国大肠肿瘤筛查、早诊早治和综合预防共识意见》，结直肠癌的高危因素包括：①有便血、粘液便、腹痛等消化道症状；②曾有大肠癌病史者；③年龄在50-74岁；④曾患有大肠腺瘤、溃疡性结肠炎、克罗恩病、血吸虫病等相关大肠癌癌前疾病；⑤大肠癌家族史的直系亲属；⑥有大肠息肉家族史的直系亲属；⑦有盆腔放疗史；⑧吸烟、饮食、肥胖等生活方式因素；⑨2型糖尿病。
