小林今年16岁了，是我市某中学初三年级的学生，和班里其他的男同学相比他明显不一样，声音又高又尖，皮肤好得和女生一样，同学都叫他是“花样美男”。小林为此非常自卑，小林爸爸却很紧张，他发现小林不光生殖器没有发育，而且睾丸也很小，只有花生米大小，我在门诊上接待了他们。经过对小林的体格检查发现，不光是小睾丸，而且男性第二性征不明显，经过一系列化验检查确诊，小林属于先天染色体异常的一种——克氏综合征。
那什么是克氏综合征呢？它又称先天性睾丸发育不良综合症， 1942年首先由Klinfelter发现并描述出来，所以又叫克氏综合征。它是一种常见的性染色体数目异常的遗传学疾病之一，也是男性性腺功能减低最常见的一种疾病。正常男性染色体核型46，XY，而小林的染色体是47，XXY，也就是说他比正常男性多一条X染色体。
这类患者在儿童时期多无异常，青春期及成年后逐渐出现异常表现。睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常；身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性，皮下脂肪多，肌肉不发达，有肥胖倾向，声音尖细，多无喉结，胡须及体毛不明显或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器男性型，阴茎正常或短小，多数病人阴茎能勃起，有些能射精，虽然也能过夫妻性生活，但阴茎勃起的强度及持续时间不能尽如人意，性能力衰退的时间也比正常人早。
克氏综合征的治疗原则是早发现、早诊治，尽早应用雄激素替代治疗。激素替代治疗对促进第二性征发育，使之具男性化体型，提高性功能，改善精神状态以及提高生活适应能力，缓解自卑心理提高患者的信心等方面都有重要意义。
但是，克氏综合征的患者精液中无精子，没有生育能力，任何治疗均无法恢复生育力。想要孩子的夫妇，只要女方身体健康，经检查生育能力正常，则可实行用他人的精子人工授精，或者领养孩子。
