毛仁玲教授将小脑扁桃体下疝畸形分为三种类型。Ⅰ型：小脑扁桃体、小脑下部向下移位，进入椎管内，延髓及第四脑室位置正常，此型多伴发脊髓空洞。Ⅱ型：在Ⅰ型基础上伴有延髓、第四脑室下移和拉长，此型常伴有脑积水。Ⅲ型：延髓、小脑、第四脑室下移疝入枕部或颈段膨出的脑脊膜中。此型多见于婴幼儿。头颈部 MRI是诊断Chiari畸形合并脊髓空洞症和指导治疗Chiari畸形的首选和最佳手段，不仅可清楚显示脊髓空洞的部位、形态与范围，也可明确相关病变的诊断，如畸形、椎管狭窄、肿瘤、结核等。
毛仁玲教授认为Chiari畸形并脊髓空洞症的发生机制包括三个方面：（1）后颅窝神经元的体积/后颅窝容积的比率增加，这与胚胎中胚层体节枕骨部发育不良导致后颅窝狭小或小脑幕上组织的过度生长使得后颅窝变小有关；（2）脑脊液伴随第四脑室脉络膜动脉搏动波通过异常的枕骨大孔，因此，加剧了脊髓空洞的形成；（3）正常脑脊液循环通路存在梗阻。
本病应该早发现、早治疗才能取得较好的疗效，手术原则旨在于有效的解除脑、脊髓的压迫，恢复脑脊液的正常动力学。毛仁玲神经外科团队研究中发现行后颅减压术，使神经轴曲度得到一定程度矫正，可有效改善延髓、脊髓受压程度，使得脑干脊髓角得以纠正，可有效提高疗效并且降低复发率，近期疗效较好。随着病因学研究的不断深入及手术方式的改良，相信小脑扁桃体下疝畸形的治疗会取得满意的疗效。
